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domingo, 26 de febrero de 2017

CONSECUENCIAS DE LA ENDOGAMIA

GENÉTICA EN LA REALEZA

De izquierda a derecha, retratos de cinco generaciones de Austrias: Felipe I "el Hermoso", Felipe II, Felipe III, Felipe IV y Carlos II "el Hechizado". Fuente: edición propia.

La unión entre parientes o una unión consanguinea muy común desde el comienzo del desarrollo de la especie humana.


 La consanguinidad se da cuando se reproducen individuos con parentesco de primos segundos o de mayor cercanía.
Al principio, durante el Neolítico, la elección de parejas se realizaba por panmixia, término de genética de poblaciones que define la elección de pareja al azar, a consecuencia del tamaño reducido de las poblaciones y la necesidad de expandirse. Esto sucedió hasta que la población mundial aumentó, dejando de ser necesario que los individuos se apareasen con sus parientes.
Al comenzar la distinción por clases sociales también comenzó a verse necesario preservar su riqueza dentro de la familia, por lo que las parejas se elegían entre personas de la misma clase social. Por ello, esta práctica ha sido muy común entre las dinastías reales. Entre ellas, uno de los ejemplos más antiguos eran las del Antiguo Egipto. Era común entre los faraones creerse descendientes de los dioses, por lo que el incesto se aceptaba para conservar su estirpe sagrada. Pocos saben que el caso de endogamia más llamativo es el de Tutankamón, cuyos padres eran hermanos.
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Reconstrucción de Tutankamon. BBC. Fuente
Desde el descubrimiento de su tumba en 1922 el estudio de la causa de su muerte ha sido todo un misterio. Las teorías han derivado desde un asesinato hasta un accidente en su carruaje, que es la tendencia actual. Sin embargo, un estudio realizado en 2004, sugirió que su muerte podría deberse a los defectos genéticos derivados de la endogamia, ya que sus deficiencias físicas, claramente visibles en la imagen superior, le impedirían mantenerse en pie correctamente sin ayuda y nunca podría haber viajado en carro lo que justificaría los 130 bastones encontrados en su tumba. Tutankamón tenía el paladar hendido, pie zambo, malformaciones, caderas femeninas y retrognatismo. Todo ello podría ser fruto de la aleatoriedad de la naturaleza y los genes, pero son demasiadas casualidades en uno mismo, siendo más probable que todos estos problemas deriven de las consecuencias de ser hijo de padres hermanos.
La endogamia se estableció como algo rutinario entre las dinastías reales, llevándolos a contraer matrimonio para establecer alianzas políticas, el intercambio de bienes entre ambas familias y asegurar la pureza de los linajes.
Consecuencias genéticas de la consanguinidad
Gracias a las investigaciones científicas realizadas durante el siglo XX, se ha sabido que la endogamia aumenta el grado de homocigosis de los individuos y las poblaciones.
Hagamos un pequeño paréntesis para explicar esto:
El material genético (el ADN) se encuentra en el núcleo celular agrupado en cromosomas. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas en cada células que forman 23 parejas de cromosomas homólogos procedentes uno del padre y uno de la madre. Las cadenas de ADN están formadas por genes, que son pequeños segmentos que definen qué y cómo fabricar proteínas. Así, los llamados “genes alelos” son segmentos de ADN que se encuentran en la misma posición en dos cromosomas homólogos. Cuando en un individuo el cromosoma procedente del padre y el de la madre portan el mismo alelo, el individuo se denomina “homocigoto” y si son diferentes, “heterocigoto”.
En resumen: un individuo tiene dos copias de cada gen (alelo materno y alelo paterno). Si dos alelos de un gen son idénticos, ese gen es homocigótico.
Para el caso de la endogamia: los miembros de una familia comparten muchos de los alelos de los genes, pareciéndose entre sí física o mentalmente . Cuanto más cercanos estén en el árbol genealógico, más probabilidades tendrán de parecerse más y tener más alelos en común. Si esos dos familiares tienen un descendiente, este tiene altas probabilidades de ser portador de alelos idénticos del mismo gen, es decir, de ser homocigótico. El coeficiente de consanguinidad mide la probabilidad de que dos alelos de un gen sean idénticos por herencia de ambos progenitores. Y, ¿qué consecuencias tiene ser homocigótico? Un nivel alto de consanguinidad puede provocar que alelos defectuosos, que suelen ser recesivos y no mostrarse por estar emparejado con uno dominante,  se reúnan en un individuo y se manifiesten como una enfermedad.
Por ello, una de las consecuencias principales es la alta probabilidad de sufrir una enfermedad hereditaria recesiva, es decir, enfermedades hereditarias por alguna mutación en la secuencia de ADN. Un grupo de estas enfermedades se denominan “autosómicas recesivas”, que se reproducen cuando las dos copias del gen están mutadas. Si tan sólo una de las copias está mutada, la persona es portadora: no le afecta pero sí la transmite.
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Ejemplo visual de herencia autosómica recesiva. Fuente.
También se ha relacionado la endogamia con enfermedades complejas de naturaleza multifactorial, pero su relación no se conoce tan detenidamente, aunque sí se ha demostrado que son más sensibles a las enfermedades infecciosas.
Este efecto nocivo en el cuerpo se denomina depresión consanguínea, que fue objeto de interés del naturalista Charles Darwin. Darwin investigó los efectos de la autofecundación en las plantas, publicando un trabajo sobre ello en 1876 “The effects of Cross and Self Fertilisation in the Vegetable Kingdom”, dando como resultado que los descendientes autofecundados son de menor talla y peso, florecen más tarde y producen menos cantidad de semillas.
Sorprendentemente, el motivo por el cual Darwin se embarcó en estas investigaciones no fue únicamente su inquietud científica, sino que también tenía un interés personal por el tema: él mismo se había casado con su prima hermana, Emma Wedgwood.
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Montaje de una imagen de Charles Darwin y su primogénito William con otra de su mujer Emma abrazando a Leonard. Fuente.
 Darwin estuvo muy preocupado por la salud de sus hijos… y con razón. Sus diez descendientes tuvieron una salud muy frágil y numerosas enfermedades, muriendo tres de ellos antes de los 10 años: uno por tuberculosis, otro a causas desconocidas cuando aún era un bebé y otro por fiebre escarlatina. Además, tres de los seis hijos de Darwin no tuvieron descendencia a pesar de sus matrimonios duraderos. La inexplicada infertilidad también podría ser consecuencia de su matrimonio consanguíneo. Darwin demostró la depresión endogámica en muchas plantas, posiblemente sensibilizado por su experiencia de los efectos del matrimonio entre familiares en la salud de sus propios hijos.
Estudio genético de las familias reales europeas
El análisis de las dinastías reales ha sido clave para el estudio de las consecuencias y efectos de la endogamia, permitiendo conocer mejor este hecho a lo largo de la historia.
Cuando en Europa estaba gobernada por varias familias reales era muy importante asegurar las alianzas políticas y separar la nobleza del pueblo, embarcándose en un proceso de endogamia que ha llevado a una fuerte conexión entre las familias reales actuales.
Los monarcas buscaban continuamente aumentar sus riquezas y territorios, tanto a nivel nacional como internacional, por lo que los matrimonios concertados solían tender a impedir guerras, reducir la amenaza entre dinastías o iniciar una alianza.
Uno de los casos más paradigmáticos de las consecuencias de la endogamia en las dinastías reales fue el fin de la Casa de los Habsburgo (o de Austria) en España, una de las familias reales más importantes de Europa desde el siglo XV. De un total de 11 matrimonios de los Habsburgo españoles, nueve fueron enlaces entre parientes. Su coeficiente de consanguinidad muestra un ascenso de 2,5% en Felipe I el Hermoso a un 25,5% en Carlos II, el último rey de Habsburgo en España. La mortalidad infantil en los Habsburgo también era demasiado alta. Estos matrimonios tuvieron un total de 40 hijos, de los cuales 16 fallecieron antes de cumplir los 10 años, coincidiendo las elevadas tasas de mortalidad con un mayor coeficiente de consanguinidad.
Una de las deformidades más características era el “labio Habsburgo”, una desfiguración de la mandíbula inferior causada por un problema hereditario denominado prognatismo mandibular (la mandíbula inferior crece más que la superior, sobresaliendo sobre los dientes). También padecieron de hidrocefalia, una enfermedad que hace que se acumule líquido en el cráneo, ejerciendo presión en el cerebro, lo que provoca discapacidad mental y convulsiones.
De izquierda a derecha, retratos de cinco generaciones de Austrias: Felipe I "el Hermoso", Felipe II, Felipe III, Felipe IV y Carlos II "el Hechizado". Fuente: edición propia.
De izquierda a derecha, retratos de cinco generaciones de Austrias: Felipe I el Hermoso, Carlos I, Felipe II, Felipe III, Felipe IV y Carlos II el Hechizado. Fuente: edición propia.
Carlos II el Hechizado heredó este prognatismo, pero se le añadía una lengua tan grande que le dificultaba para el habla y babeaba en exceso. También tenía una cabeza enorme, problemas intestinales y convulsiones. Entonces se creía que su impotencia, su discapacidad física y mental era el resultado de un hechizo. Actualmente se sabe que era resultado directo de muchas generaciones de matrimonios endogámicos. Un reciente estudio (Álvarez y Ceballos, 2010) sugiere que sus problemas derivaban de dos desórdenes genéticos: una deficiencia de la hormona pituitaria, que afectó a su crecimiento y desarrollo, y un problema renal que le condujo a un desorden metabólico, la impotencia y la infertilidad. Afortunadamente, se casó dos veces pero fue incapaz de tener un heredero, muriendo sin descendencia a los 39 años.
Carlos II y su hermana mayor Margarita de Austria representan un buen ejemplo de la probabilidad de la naturaleza. Aun teniendo ambos el mismo coeficiente de consanguinidad, los resultados no fueron los mismos. Así, la menina fue una mujer sana, bella y capaz de engendrar cuatro hijos con su tío Leopoldo I, emperador de Austria, aunque también es cierto que estos hijos tenían un nivel de consanguinidad del 30% y sólo una de ellas consiguió llegar a la madurez. Los otros no llegaron a los 10 años de vida. Al morir Margarita, Leopoldo I se volvió a casar y engendró herederos con los que pudo continuar el linaje de los Habsburgo en Austria, quedando la rama familiar española completamente fulminada.
Otros linajes han podido ser destruidos también por enfermedades hereditarias. El más conocido es el de la Reina Victoria y la hemofilia, enfermedad que estuvo a punto de terminar con toda una estirpe de reyes y reinas europeos. Se caracteriza por la ausencia de uno de los factores que permite coagular la sangre, tardando mucho más en cicatrizar.
Esta enfermedad no es debida a la endogamia en sí. Si bien es cierto que se denomina “la enfermedad de los reyes” porque la mayoría de reyes europeos la tenían, esto no quiere decir que por casarse los reyes entre ellos aparezca la enfermedad (no es debido a que los descendientes sean homocigóticos), sino que se trata de una enfermedad hereditaria. Esta herencia junto con la manía de las casas reales europeas de contraer matrimonio entre ellos es lo que conllevó que se conociese como una enfermedad de la realeza.
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Árbol genealógico resumido mostrando la hemofilia en las familias reales europeas. Fuente.
Se trata de una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. En las mujeres sólo se desarrolla si sus dos cromosomas X tienen esa alteración, pero en el hombre (al poseer sólo un cromosoma X) siempre se desarrolla. Es decir, las mujeres es portadora y se lo transmite a los varones.
De este modo, podríamos decir que la dinastía española se ha librado de las consecuencias de esta terrible enfermedad por la aleatoriedad de la genética y la probabilidad. De hecho, Juan Carlos I y Sofía de Grecia son primos lejanos, tataranietos de la reina Victoria y ambos primos de Isabel II reina de Inglaterra.
Afortunadamente, con el tiempo las Casas Reales se han adaptado al mestizaje, al menos las europeas, evitando que la consanguinidad lleve a la extinción de una familia. Es de recalcar que hoy en día los matrimonios consanguíneos y sus descendientes suponen un 10,4% de la población mundial, aproximadamente, abundando más en África y Asia, siendo incluso preferidos. En el caso de Europa, España es uno de los países con más consanguinidad, aunque con un bajo 3,5%. Está claro que parte de esta consanguinidad es debido a la casa real. Para demostrarlo, actualmente hay genetistas de la Universidad de Santiago de Compostela estudiando el coeficiente de consanguinidad de Juan Carlos de Borbón, aunque ya se presupone que es mínimo.

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